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Jetzt werden alle Neugeborenen auf Mukoviszidose getestet

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Kinder, die wie Carlotta an Mukoviszidose leiden, müssen regelmäßig inhalieren. Denn bei ihnen ist der Salz- und Wassertransport der Körperzellen gestört. Es bildet sich ein zähflüssiges Sekret, das Organe wie die Lunge oder die Bauchspeicheldrüse irreparabel schädigt. Etwa alle zwei Jahre ist ein im Klinikum Traunstein Neugeborenes betroffen. (Foto: obs/Mukoviszidose e.V.)

Traunstein – »Ach nein Mama, nicht schon wieder inhalieren!« Flehend schaut Alena ihre Mama an. Aber diese bleibt konsequent. Denn sie weiß, was passieren kann, wenn Alena nicht inhaliert: Ihr Körper produziert dann wieder überschüssigen Schleim, es droht eine Lungenentzündung. Alena hat Mukoviszidose.


Die angeborene Stoffwechselkrankheit sorgt dafür, dass der Salz- und Wassertransport der Körperzellen gestört ist. Es bildet sich ein zähflüssiges Sekret, das Organe wie die Lunge oder die Bauchspeicheldrüse irreparabel schädigt. Jährlich werden in Deutschland etwa 200 Kinder mit der Erbkrankheit geboren.

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In Bayern kommen nach Angaben des Gesundheitsministeriums pro Jahr rund 130 Kinder mit einer angeborenen Stoffwechsel- oder Hormonstörung zur Welt, darunter etwa 30 mit Mukoviszidose. Werden diese Krankheiten rechtzeitig erkannt, kann eine frühzeitige Behandlung die Kinder vor gravierenden Folgen bewahren oder diese zumindest mildern. Ohne Behandlung können diese Erkrankungen zu schwersten geistigen oder körperlichen Behinderungen führen – zum Teil sogar bis zum Tod.

Neugeborene werden sehr gründlich untersucht

Deshalb hat das Gesundheitsministerium seit 1. September die bereits seit Jahren gesetzlich vorgeschriebene Untersuchung von Neugeborenen, das sogenannte Neugeborenen-Screening, um Mukoviszidose ergänzt. Am Klinikum Traunstein gibt es das erweiterte Stoffwechsel-Screening, wie es für ganz Bayern gilt – inklusive Mukoviszidose – und ein Hörscreening nach der Geburt.

»In Traunstein haben wir uns schon 1999 an dem Modellprojekt Neugeborenen-Stoffwechsel-Screening beteiligt, 2005 wurde es in Bayern eingeführt«, so der Leitende Oberarzt der Kinderklinik am Klinikum Traunstein, Dr. Ralf Brangenberg. Zusätzlich gibt es hier die Ultraschall-Untersuchung der Hüften schon bei der U2 zwischen dem 3. und 10. Lebenstag (vorgeschrieben wäre sie erst bei der U3 mit vier bis fünf Wochen). Dadurch könnten Hüftoperationen meist vermieden werden. Weiter werden Nieren und Gehirn der Neugeborenen mit Ultraschall untersucht.

Am Klinikum Traunstein gibt es außerdem auch ein Pulsoximetrie-Screening zur Erfassung lebensbedrohlicher Herzfehler. »Hierbei wird die Sauerstoffsättigung im Blut gemessen«, so Dr. Brangenberg. Im Zweifelsfall würde auch das Herz mit Ultraschall untersucht. In Traunstein sind zwei Kinderkardiologen tätig, sodass immer ein Spezialist da ist.

Mehr Stoffwechselstörungen werden in Traunstein erkannt

Zu den häufigeren gefundenen Krankheiten gehört die angeborene Schilddrüsenunterfunktion, die mit Hormonen behandelt wird. Wird sie nicht früh entdeckt, können sich diese Kinder auch mit Hormontherapie nicht mehr normal entwickeln, da entstandene Schäden nicht mehr kompensiert werden können. Schon lange untersucht wird laut Dr. Brangenberg in Traunstein auch auf Phenylketonurie (die unbehandelt zu einer schweren geistigen Entwicklungsstörung mit Epilepsie führen kann) oder auch Milcheiweißunverträglichkeit (behandelbar durch Diät).

Erkannt werden kann zum Beispiel auch der MCAD-Defekt, an dem statistisch betrachtet eines von 10 000 Neugeborenen leidet. Dabei handelt es sich um »eine Störung der Energiegewinnung aus dem Fettstoffwechsel. Diese Kinder fallen meist die ersten zwei Lebensjahre nicht auf«, sagt Dr. Brangenberg. »Wenn sie jedoch erstmals in eine Fastensituation kommen, zum Beispiel durch Erbrechen durch eine Darmgrippe, können sie plötzlich in ein lebensbedrohliches Koma fallen. Nur selten wird dann die richtige Diagnose gestellt. Durch eine kohlenhydratreiche, gleichmäßige Ernährung kann dieser Defekt behandelt und Leben gerettet werden.«

In Traunstein ist etwa alle zwei Jahre ein Kind betroffen

Allen diesen Untersuchungen müssen die Eltern zustimmen. »Hierzu kann aus kinderärztlicher Sicht nur dringend geraten werden«, sagt Dr. Brangenberg. »Erfreulicherweise nehmen über 99 Prozent der Eltern das Angebot an.« Am Klinikum Traunstein kommt etwa ein an Mukoviszidose erkranktes Baby auf 3000 Neugeborene. »Bei uns ist also ein Kind alle zwei Jahre bei den Neugeborenen zu erwarten«, so Dr. Brangenberg weiter. Diabetes dagegen sei extrem selten angeboren – »er entsteht während des Lebens. Wir sehen bei älteren Kindern eine deutliche Zunahme des jugendlichen Typ-I-Diabetes. Wir haben seit letztem Jahr eine auf die Kinderdiabetologie spezialisierte Oberärztin, die mit ihrem Team jetzt schon über 70 Patienten betreut.«

Aber auch, wenn bei einem Neugeborenen eine Stoffwechselerkrankung wie etwa Mukoviszidose diagnostiziert wird, gibt es viele Hilfen und Möglichkeiten. Starben Betroffene früher meist noch im Kindesalter, hat sich ihre Lebenserwartung inzwischen deutlich verbessert auf rund 40 Jahre. »Die Inhalationstherapie zur Lösung des Schleims wurde deutlich verbessert, Strategien im Management der Patienten, zum Beispiel bei der Behandlung von Problemkeimen, und die Ernährungstherapie sind effizienter geworden«, erklärt Dr. Brangenberg.

In Traunstein gibt es zudem auch psychosoziale Hilfen, »so haben wir zwei Kinderpsychologen in unserer Abteilung«, sagt Dr. Brangenberg. Auch nach der Entlassung aus der Geburtsabteilung vermittelt die Kinderabteilung Teams zur Hilfe, zum Beispiel über die Projekte »Bunter Kreis« und »Harlekin«. Diese bestehen aus speziell geschulten Kinderkrankenschwestern, Sozialdienstmitarbeitern, Psychologen und Ärzten. Hilfe gibt es auch beim Jugendamt, der Caritas und speziellen Projekten zur Unterstützung bis hin zur palliativmedizinischen Begleitung. Auch die Krankenkassen bieten Hilfen bei Notlagen, wie einen Pflegedienst.

»Es wird sehr viel geforscht auf dem Gebiet der Mukoviszidose, sodass heute betroffene Kinder in Zukunft davon profitieren werden«, sagt Dr. Brangenberg. »Sie sollten ihre Lebenserwartung nicht mit der Lebenserwartung älterer Patienten gleichsetzen.« Gefürchtet sind vor allem die Komplikationen der Lunge, besonders Infekte auf eine infolge der langen Erkrankung geschädigte Lunge. »Wir hoffen heute, dass wir Betroffene auch in das höhere Erwachsenenalter bringen«, erklärt Dr. Brangenberg.

Sport wirkt sich lebensverlängernd aus

Bestes Beispiel dafür, dass das gut gelingen kann, ist der Bundesvorsitzende des Vereins Mukoviszidose e.V., Stefan Kruip aus Zorneding. Der 51-Jährige ist selbst erkrankt und weiß, worunter betroffene Familien leiden und was sie brauchen. Dass er so alt geworden ist, führte er in einem Interview unter anderem auf den Sport zurück – er gilt als passionierter Läufer. Der Verein mit Sitz in Bonn hilft betroffenen Kindern, Eltern und auch Geschwistern, bündelt Erfahrungen, Kompetenzen und Perspektiven mit dem Ziel, jedem Betroffenen ein möglichst selbstbestimmtes Leben zu ermöglichen. Mehr Informationen gibt es auf der Internet-Seite des Vereins oder unter Telefon 0228/98 78 00. coho